Огромной трагедией для пар является появление малыша с синдромом Дауна – данная трагедия для семьи. К величайшему сожалению, современный метод исследования как утразвуковое исследование не всегда может правильно указать на наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Наиболее точная методика, называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматична, и сопряжена с риском выкидыша. Специалисты из островного государства Кипр полагают, что в ближайшее время они закончат изобретение новейшего «бескровного» метода определения у плода синдрома Дауна. Для этого беременной будет достаточно всего пройти раннюю диагностику беременности и сдать анализ крови.

Синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.

К сожалению, этот метод «высокоинвазивен», как это называют медики, то есть является достаточно опасным методом диагностики. Эти процедуры болезненны и часто делаются с обезболиванием. При амниоцентезе длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Современная медицина и сейчас позволяет вовремя распознать наличие у плода этого синдрома, чтобы в случае необходимости прервать беременность, но это сопряжено с определенным риском, кроме того, такая процедура является дорогостоящей. Этот метод называется амниоцентез. С его помощью получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.

«Точность нашей методики в настоящее время составляет 80%, но в ближайшие месяцы нам удастся значительно повысить достоверность анализа. Наш метод станет настоящим подарком и беременным женщинам, и врачам – с его помощью по образцу крови матери можно будет определять наличие у плода не только синдрома Дауна, но и других хромосомных нарушений», – пишет профессор Филиппос Патсалис (Philippos Patsalis), руководитель научной группы.

Однако кипрские ученые из клиники при университете города Никосия (Cyprus Institute of Neurology and Genetics in Nicosia) сообщают о том, что им удалось разработать метод определения набора хромосом у плода, который является простым, безопасным и дешевым. Для этого матери в первом триместре беременности достаточно будет сдать анализ крови.