Люди, возможно, развивались намного медленнее, чем могли предположить ученые, но существуют огромные вариации между людьми, об этом стало известно из сведений нового анализа генома двух семейств.

Исследователи, сообщившие о своих сведениях 12 июня в журнале "Nature Genetics", основывали свои оценки на скорости эволюции в количестве новых мутаций, которые происходили в одном поколении в каждом из семейств. Показатель более медленной мутации означает, что мы, вероятно, отделились от шимпанзе эволюционным путем намного раньше, чем прежде считалось, как отмечают исследователи, добавляя, что обнаружение может найти применение в медицине, если учесть, что тогда некоторые группы людей более склонны к мутации, чем остальные.

"Это наводит нас на мысль о том, что основные механизмы этих мутаций, скорее всего возможные процессы" – сказал исследователь анализа Филипп Одалла (Philip Awadalla) из Университета Монреаля на Канаде. "Почему существуют различия в показателе или накоплении мутаций в индивидуумах"? Показатель мутаций, похоже, очень переменчив, как отметил Одалла, и может быть подвержен процессам старения и токсинам окружающей среды наряду с другими факторами.

Каждый человек имеет две копии каждого из их генов, один из материнской яйцеклетки и другой из отцовской спермы. Эти две копии являются аналогичными, но имеют немного произвольные различия. Затем, когда в новом человеке образуется сперма или яйцеклетка, в случае если это женщина, новые изменения происходят случайно в результирующей копии генома, который переходит к потомкам. Методом упорядочения геномов, как родителя, так и ребенка двух семейств, ученые смогли увидеть, какие мутации уже есть в наличии и, какие новые мутации присутствуют у потомства.

Исследователи обнаружили, что в среднем люди, похоже, имеют около 60 новых мутаций прошедших через каждое поколение. Предшествующие методы, которые косвенным путем вычислили показатели, переоценили, что количество достигало почти 100-200, как сообщили исследователи.

Это означает, что мы накапливаем новые генетические мутации – основа эволюции – на треть быстрее, чем ранее предполагалось. Если этот показатель мутации был стабильным в период эволюции человека, то разделение между людьми и шимпанзе произошло на 7 миллионов лет раньше. Некоторые более ранние сведения указывают на то, что шимпанзе могут развиваться быстрее, чем люди, хотя Одалла сказал, что они хотели бы увидеть, как это происходит, используя этот метод упорядочения генома.

К счастью в случае семейств изученных исследователями мутации не опасны. Большинство из них были вне генов, в областях генома названных "декодированными", которые не содержат белок для осуществления кодирования, чтобы впоследствии выполнять любую функцию.

Ученые построили гипотезу о том, что поскольку мужчины создают так много копий своих геномов, когда в их организмах образуется сперма (сотни миллионов каждый день), они вероятно более склонными, чтобы проходить через новые мутации. Исследователи обнаружили, что это не совсем так. Тогда как одно из двух изученных семейств имело 92 процента мутаций прошедших через отца, другое имело только 36 процентов.

"Мы всегда думали, что больше мутаций исходит от мужчин" – сообщил Одалла агентству LiveScience. "В одном семействе, было больше мутаций в геноме представителя мужского пола, но в следующем семействе у него было меньше мутаций, чем у женщины, что очень удивляло".

Источники этих мутаций были разнообразными. Они могли быть вызваны возрастными или другими естественными показателями, поскольку копирование генома может становиться не точным со временем. Это может также являться следствием генетических различий, управляющих копированием оборудования ДНК, которое может влиять на показатель, при котором эти мутации происходят в других людях. Также возможно, что и подверженность токсинам окружающей среды может влиять на показатель мутации.