Количество мутаций, передаваемых родителями своим детям, оказалось вдвое меньше, чем полагали. При этом от каждого папы-мамы ребёнок наследует строго индивидуальный процент изменений в геноме.

Не следует считать, что мутации в генах — абсолютное зло, которое поражает нас по случаю катастроф на АЭС. Мутационный процесс — естественное явление, каждое следующее поколение получает какие-то отклонения в своём генетическом коде; это происходит из-за случайных ошибок копирования ДНК при образовании у родителей половых клеток, яйцеклеток и сперматозоидов. Естественно, скорость накопления мутаций у человека всегда вызывала у исследователей повышенный интерес. Считалось, что наши мутации накапливаются с такой же скоростью, как у шимпанзе.

Результаты исследований, выполненных международной командой учёных в рамках проекта «1 000 геномов», позволяют констатировать, что человек мутирует гораздо медленнее своего «ближайшего родственника».

Исследование оперировало геномами шести человек из двух семей (мать, отец и ребёнок), и для каждого ребёнка оценивалось количество мутаций, унаследованных от родителей. Совмещение полученных результатов с данными ещё нескольких похожих работ привело к следующему заключению: при передаче следующему поколению в нашем ДНК изменяется в среднем один нуклеотид (одна химическая «буква» геномного словаря) из 85 миллионов. Иначе говоря, ребёнок получает от сперматозоида отца и яйцеклетки матери от 30 до 50 мутаций. Что вдвое меньше по сравнению с шимпанзе и говорит о более раннем расхождении наших эволюционных путей, чем это принято считать.

Но более важным результатом работы оказалось то, что уровень мутаций, похоже, различается от человека к человеку. Индивидуальная интенсивность появления мутаций до сих пор напрямую не измерялась, но учёные предполагали, что мужчины передают потомству больший набор генетических изменений, чем женщины. Это гипотеза вытекала из различия в образовании половых клеток: женщина получает полагающийся ей набор яйцеклеток сразу при рождении, а сперматозоиды мужчины образуются в течение всей жизни. То есть у предшественников мужских половых клеток больше шансов дать начало сперматозоиду с мутацией. В одной из семей именно так дела и обстояли: дитя получило 92% мутаций от отца. Но зато в другой семье ребёнку от отца пришло только 36% мутаций (у матери уровень мутагенеза был значительно выше).

У некоторых людей причиной «повышенной мутационной способности» может быть слабая ДНК-репарирующая система — комплекс белков, определяющих и исправляющих погрешности в геноме организма. На долю мутаций, переданных ребёнку, могут влиять факторы окружающей среды, а также возраст каждого родителя к моменту зачатия. В общем, теперь учёным предстоит долгая и кропотливая работа по изучению обнаруженного ими феномена.