| Главная » Файлы » Исследования, Медицина, Наука, Учёные |
Найден «ген лейкемии»
| 06.09.2011, 15:51 | |
Вероятность возникновения лейкемии или миелодиспластических синдромов можно предсказать по наличию или отсутствию мутаций в гене GATA2. Международная группа исследователей из Австралии, США и Канады сообщает, что ей удалось найти мутацию, которая может служить причиной наследственных острого миелоидного лейкоза и миелодиспластических синдромов. Отчёт о проделанной работе учёные опубликовали в журнале Nature Genetics.
Повышенное содержание незрелых лейкоцитов в перикардиальной области при лейкемии. Впервые предположение о наследственном характере этих заболеваний появилось у учёных в начале 1990-х годов, когда было замечено, что у членов одной семьи наблюдается как миелодиспластический синдром, так и миелоидный лейкоз, осложнённые малой сопротивляемостью бактериальным инфекциям. На поиск конкретного виновника у молекулярных генетиков ушло 18 лет; в исследовании принимали участие более 20 семей. Виновником оказался ген GATA2. В ряде семей мутации в нём значительно повышали риск заболевания лейкемией; другие носители повреждённого гена были чрезвычайно подвержены бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям ввиду недостатка в крови нормальных иммунных клеток. Интриги полученным результатам добавляет то, что мутации в GATA2 ведут также к лимфедеме — нарушению циркуляции жидкости в тканях и, как следствие, отёку конечностей («слоновость» ног). Кроме того, в некоторых случаях нарушения в этом гене вызывают глухоту. Миелодиспластические синдромы связаны обычно с потерей участка хромосомы с этим геном: мутации в GATA2 были обнаружены и у людей с «обычной», ненаследственной лейкемией. В качестве причин возникновения рака крови ранее указывались ещё два гена. Не отрицая этих данных, исследователи попробовали сконцентрироваться на других причинах лейкемических расстройств и в итоге нашли третью — GATA2. Мутации, сопутствующие другим видам рака, таким как рак груди, обнаруживаются легко, поиск же аналогичных мутаций в случае онкологических заболеваний крови необычайно затруднён, и на сегодня информации об их генетических факторах крайне мало. Что особенно некстати, учитывая высокую распространённость лейкемии. Исследователям ещё предстоит выяснить, как нарушения в одном гене ведут к столь разнообразным проявлениям, начиная с проблем в костном мозге и заканчивая глухотой. Тем не менее отныне медики могут вполне достоверно предсказывать вероятность возникновения лейкемии по наличию или отсутствию среди членов семьи этого вида генетических мутаций. | |
| Просмотров: 662 | Загрузок: 0 | | |
| Всего комментариев: 0 | |