| Главная » Файлы » Исследования, Медицина, Наука, Учёные |
Диагностировать болезни ребенка можно по крови будущей матери
| 13.11.2012, 20:53 | |
Однако совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа крови беременной надежно диагностировать у плода трисомии - прежде всего, трисомию по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США. Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первым шагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиков добились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний. Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетики Вашингтонского университета в Сиэтле, поясняет: "Это заболевания, вызываемые дефектом какого-то одного гена и передающиеся по наследству по законам классической генетики. Каждое такое заболевание встречается весьма редко, но зато их много, так что в среднем у каждого сотого новорожденного обнаруживается такой дефект". Учеными описано сегодня уже более трех тысяч моногенных наследственных заболеваний. Среди наиболее известных - муковисцидоз и хорея Хантингтона, однако сюда же относятся и фибродисплазия, и болезнь Гоше, и синдром Марфана, и болезнь Вильсона-Коновалова, и многие другие недуги, названия которых подавляющее большинство непричастных к медицине, да и многое врачи, к счастью, никогда в жизни даже не слышали. И все же та или иная из этих болезней встречается в среднем у одного процента новорожденных. "Один процент - это довольно высокий показатель, - говорит профессор Шендью, - тем более, что речь идет, как правило, об очень тяжелых заболеваниях. И многие из них неизлечимы". Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяют ДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасных мутаций - тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, - то есть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующему поколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не только передаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервые появившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций в среднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чревата развитием тяжелого заболевания. Сегодняшние методы пренатальной диагностики не способны выявить такие мутации, но вскоре, похоже, ситуация кардинально изменится - благодаря работам профессора Шендью и его коллег. Ученый говорит: "Я думаю, здесь просматриваются два важных потенциальных преимущества. Во-первых, доступ к полной генетической информации о плоде может быть получен без рискованной инвазивной процедуры амниоцентеза. Во-вторых, похоже, нам удастся просканировать геном плода сразу на множество моногенных заболеваний. Мы сможем даже выявить новые мутации. Тут еще есть над чем поработать, но мы показали, что в принципе это функционирует". Ученые анализировали пробы материнской крови и отцовской слюны от двух супружеских пар. Личного контакта между исследователями и подопытными не было, пробы поступили из базы данных местной клиники. Одна из женщин была на 18-й неделе беременности, другая - на восьмой. Прежде всего, ученые полностью секвенировали геномы родителей - благо, сегодняшнее оборудование позволяет сделать это очень быстро и с высокой точностью. Затем настала очередь генома ребенка. По словам исследователей, в ДНК, содержащейся в плазме материнской крови, наследственный материал плода составляет в среднем 13 процентов. Выделить его, а затем секвенировать было не так уж трудно. Самой сложной и трудоемкой задачей был дальнейший сравнительный анализ генов родителей и эмбриона. "Нам удалось установить, какие варианты генов плод унаследовал от матери, а какие - от отца, - говорит профессор Шендью. - Кроме того, мы смогли выявить и новые мутации, те, что отсутствуют в геномах родителей и впервые появились в ДНК эмбриона". После того, как дети обеих пар появились на свет, их пуповинная кровь была проанализирована непосредственно, и геномы секвенированы повторно. При контрольном сравнении результатов оказалось, что из 44 новых мутаций у одного из новорожденных ученые смогли заранее, на стадии внутриутробного развития, обнаружить 39. Неплохо для начала, говорит исследователь, но тут же добавляет: "С другой стороны, прежде чем такой анализ войдет в клиническую практику, его точность и достоверность должны быть существенно повышены". | |
| Просмотров: 659 | Загрузок: 0 | | |
| Всего комментариев: 0 | |