Эмбриология.

Этиология.

Синдром каудальной регрессии в своем крайнем проявлении (сиреномелия) фатален. Комплекс пороков развития не совместим с жизнью. У детей отсутствуют почки и почечные артерии, имеет место гипоплазия легких, что приводит их к гибели в первые часы и сутки после родов. При рождении у ребенка обнаруживаются сросшиеся нижние конечности, при этом таз гипоплазирован, сужен, имеет место отсутствие или гипоплазия каудального отдела позвоночника (крестцово-копчиковых позвонков). В целом при осмотре у ребенка отмечается сужение нижней части тела и укорочение её за счет длины нижних конечностей.

Сращение нижних конечностей может быть с вовлечением костей, могут быть аномалии костного скелета нижних конечностей в виде отсутствия малоберцовой кости, гипоплазии и синостоза других костей, врожденного вывиха бедер, деформаций или отсутствия стоп. Стопы бывают довольно хорошо сформированными, разделенными, напоминающими хвост русалки (отсюда термин – сиреномелия). Может иметь место отсутствие стоп, наличие одной стопы. При сформированных стопах они обычно деформированы по типу косолапости. Характерны сгибательные контрактуры и аномалии развития суставов нижних конечностей. Половые органы могут присутствовать, но практически всегда встает проблема определения пола плода, у ребенка может иметь место клоака. Как правило, во всех случаях анус отсутствует, наблюдается атрезия ануса и прямой кишки. Обычны аномалии кровеносной системы: порок сердца, единственная пупочная артерия, недоразвитие подвздошных, почечных и нижней брыжеечной артерии. Нарушения касаются так же иннервации каудальной части тела, характерны парезы и параличи. Возможны и другие сочетанные пороки развития.

Диагностика.

Прогноз.

PS: Не всё так грустно. Известно как минимум 3 случая выживания детей с сиреномелией.

Шайло Пепин (Shiloh Pepin) и другие добрые истории

Во всем мире известно три случая, когда выживали дети с сиреномелией. Самой известной является история Шайло Пепин (Shiloh Pepin). Девочка родилась в 1999 году в Мейне (Портленд, США). Благодаря медицинской помощи и наличию единственной частично функционирующей почки (это редкость при этом синдроме), девочка смогла выжить, и прожила 10 лет. Умерла она от пневмонии 26 октября 2009 года. У ребенка была атрезия ануса, агенезия половых органов и полностью сросшиеся нижние конечности, 3 года она прожила благодаря гемодиализу, и перенесла две операции по пересадке почки, последнюю ей делали в 2007 году. Попыток разделения конечностей у этой девочки не предпринималось из-за особенностей их строения, и Шайло это единственный ребенок, который прожил столько лет в облике русалки.

В социальном плане ребенок был хорошо адаптирован, девочка училась в школе, занималась плаванием, и стала героем многих телевизионных шоу. Создан фонд Шайло Пепин, и он продолжает свое существование: на деньги, собранные им, предполагается строить игровые и спортивные площадки для детей-инвалидов.
Других выживших девочек звали Миллагрос Серрон и Тиффани Йорк.

Милагрос Серрон родилась в Перу. Перуанским врачам удалось провести ребенку операцию по разделению ног в возрасте 2 лет, в 2007 году. А самая первая успешная операция по разделению нижних конечностей была произведена 20 лет назад американке Тифани Йоркс.

Надо отметить, что успешное разделение конечностей не означает полного выздоровления. Детям требуются многократные оперативные вмешательства для коррекции других, сопутствующих пороков развития.

Смотрите также: 11 медицинских чудес и загадок  и

Единственная девочка-русалка в мире, дожившая до 10-летнего возраста, умерла от пневмонии