Врожденный буллезный эпидермолиз (Epydermolisis bullosa hereditaria) - Болезни и Мутации - Статьи/Фото/Видео - Необычные загадки и явления
Главная » Файлы » Болезни и Мутации

Врожденный буллезный эпидермолиз (Epydermolisis bullosa hereditaria)
19.09.2011, 15:47
Определение
Син. наследственная пузырчатка.


Данное заболевание представляет собой большую неоднородную группу генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно (доминантно и рецессивно) и существующих с самого рождения или развивающиеся в первые дни жизни, характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей.

Классификация


С учетом результатов ультраструктурного анализа все известные клинические варианты НП могут быть подразделены на 3 группы:

1. Эпидермолитическая - с образованием пузырей на уровне эпителиоцитов базального слоя(простой буллезный эпидермолиз, герпетиформный булллезный эпидермолиз).
2. Пограничная - с возникновением пузырей в зоне блестящей пластинки базальной мембраны(летальный врожденный эпидермолиз Херлица, генерализованный атрофический доброкачественный эпидермолиз).
3. Дермолитическая - с появлением пузырей между пластинкой базальной мембраны и дермой(БЭ Коккейна-Турена, аутосомно- рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, наследственная буллезная дистрофия).


Распространенность

Формы с легких течением встречаются с частотой 1 на 50 000 родов, более тяжелые- 1:500 000 родов ежегодно.

Этиология

НП генетически гетерогенна.
Эпидермолитическая группа - наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Пограничная группа - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дермолитическая группа- наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При простом буллезном эпидермолизе обнаружены мутации кератиновых генов на 12-й и 17-й хромосоме, установлена связь дистрофических форм НП с геном VII типа коллагена, расположенным на 3-й хромосоме.

Патогенез

Патогенез изучен мало.

Предполагается что при простом буллезном эпидермолизе образование пузырей происходит за счет активации под влиянием травмы цитолитических ферментов. Высказано мнение о участии в индукции пузырей нейтральной SH-протеазы, трипсиноподобной протеазы, нейтральной тиоловой протеазы, в том числе и как факторы переводящие коллагеназу из латентного состояния в активное. Однако существует мнение, что повышение активности коллагеназы - явление вторичное, обусловленное тканевой реакцией на хроническую травму. У некоторых больных обнаруживают дефект тонофиламентов с их агрегацией, вследствие чего нарушается цитоскелет клеток, что приводит к их разрушению. Такие нарушения специфичны для герпитиформного варианта Доулига-Меара.

Пограничная форма - в механизме образования пузырей большое значение имеют повреждение крепящих тонофиламентов и гипоплазия полудесмосом.

Дистрофические формы ВП - основные изменения заключатся в разреженности и нарушения строения (истончение, укорочение, потеря поперечной исчерченности, наличие рудиментарных форм) крепящих фибрилл не только в очаге поражения, но и в здоровой коже.

Другие факторы - нарушение структурной целостности базальной мембраны, что проявляется в отсутствии или уменьшении экспрессии ее антигенов (КF-1) и повышенном содержании в дерме гликозаминогликанов что может нарушать синтез коллагеновых фибрилл.

Провоцирующие факторы:
- Травма
- Повышенная температура окружающей среды
- Теплая одежда
- Теплая обувь


Эпидермолитическая группа. Генерализованный простой буллезный эпидермолиз.

Проявляется обычно в период новорожденности или когда ребенок уже начинает ползать. Пузыри могут быть на любом участке кожного покрова, но обычно возникают на местах наибольшей травматизации. Появляясь вначале на конечностях (кисти, стопы, разгибательные поверхности крупных суставов), в области ягодиц, плечевого пояса и на шеи пузыри могут распространяться на другие участки тела. Содержание пузырей прозрачное редко серозно-геморагическое. Обычно высыпания наблюдаются на нормальной коже. Величина пузырей от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, они однокамерные, поверхностные, преимущественно напряженные, быстро вскрываются, кроме ладоней и подошв, где они более стойкие. Образующиеся эрозии заживают быстро без рубцов.


Клиника

Симптом Никольского отрицательный. При надавливании на покрышку пузыря он может увеличится в размерах (у детей). Иногда на месте пузыря может оставаться длительно существующая гиперемия. Поражение слизистых оболочек встречается редко и не сопровождается рубцеванием. Возможны ониходистрофии. При подногтевом расположении пузырей ногтевые пластинки ломкие, с продольной исчерченностью и отторгаются - или депигментация.

Гистология


Пузыри выявляют как внутри - так и субэпидермально, базальная мембрана локализована в дне пузыря. В дерме слабовыраженная воспалительня реакция. Дно пузыря составляет базальная мембрана с обрывками цитоплазмы эпителиоцитов, покрышку разрушенные базальные эпителиоциты.

Локализованный вариант Вебера-Коккейна.

Пузыри располагаются в основном на стопах, реже на кистях, но возможно их появление и на других участках тела. При этом синдроме иногда требуется значительная физическая нагрузка чтобы вызвать пузырную реакцию (заболевание может проявиться в более старшем возрасте). Но у большинства больных пузыри существуют с рождения или развиваются в раннем детстве. Основная масса пузырей расположена на подошвах и ладонях, особенно в краевой зоне. Иногда они бывают вокруг ногтей. Пузыри имеют толстую покрышку, их содержимое обычно прозрачное, реже геморрагическое.

Клиника

Эрозии заживают быстро, бесследно, но возможно образование келоидных рубцов. Пузыри обычно не беспокоят больных. При этой форме особенно часто наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз. Общее состояние не нарушается, ногти изменяются редко.

Герпетиформный врожденный эпидермолиз Доулинга-Меара.

Заболевание существует с рождения или проявляется в первые месяцы жизни. Основными признаками являются сгруппированное расположение пузырей, воспалительная реакция во всех или отдельных очагах нередко интенсивная, зуд сильно выражен, особенно в начале заболевания, высокая частота ладонно-подошвенного гиперкератоза. Симптом Никольского отрицательный. Содержимое пузырей часто геморрагическое, располагаются по всему кожному покрову. Высыпания исчезают бесследно или оставляют незначительную постепенно исчезающую пигментацию.


Клиника

Прогрессируя в раннем детстве процесс улучшается в позднем детском возрасте, пузыри перестают появляться в позднем детском возрасте. Этот вариант заболевания не обостряется в теплую погоду, его течение даже улучшается при высокой лихорадке.
Гистологически отличается от генерализованного, наличием эозинофильных гранулоцитов в полости пузыря.

Летальный генерализованный буллезный эпидермолиз Герлитца.

Заболевание существует с рождения, часто в виде обширных врожденных эрозий, а иногда и более глубоких кожных дефектов. Реже буллезные высыпания с серозным или серозно-геморрагическим содержимым появляются в первые дни жизни. Они располагаются преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностях, но практически может быть поражен кожный покров. Кисти и стопы редко вовлекаются в процесс, за исключением пальцев особенно дистальных фаланг. Пузыри часто бывают в полости рта, нередко поражаются пищевод, кишечник, мочеполовой тракт. У некоторых больных выявляется врожденная атрезия привратника. Эрозии заживают медленно, рубцы не образуются, но на месте повторных высыпаний возникает поверхностная атрофия. Характерно наличие у больных, переживших первые месяцы жизни, вегетирующих очагов с геморрагиями вокруг рта и носа.


Клиника

Симптом Никольского резко положительный. У большинства больных дистрофически изменены ногти: утолщены, изменена окраска, истончены, отторгаются. Зубы диспластичны, с выраженной тенденцией к кариесу. Эмаль местами отсутствует, что является важным диагностичесским признаком. Исход заболевания летальный. Смерть наступает от сепсиса, но может быть обусловлена образованиями в гортани, приводящими к острой дыхательной недостаточности.

Гистология

Выявляют субэпидермальные пузыри, небольшую воспалительную реакцию в дерме. На уровне блестящей пластинки базальной мембраны повреждены крепящие тонофиламенты, полудесмосомы к которым они прикрепляются отсутствуют в зоне пузыря.


Доброкачественный генерализованный атрофический буллезный эпидермолиз.

Своеобразие доброкачественного варианта заключается в улучшении кожного процесса с возрастом, более выраженными атрофическими изменениями, чем при классическом варианте, включая развитие атрофической алопеции на голове, отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке. Характерны дистрофии или отсутствие ногтей, гипоплазия зубной эмали и ранний кариес, пузыри в полости рта встречаются часто, но поражение других слизистых оболочек отсутствует.

Инверсный вариант атрофического буллезного эпидермолиза.

Наиболее интенсивно поражаются «нетипичные» участки тела: шея, подмышечные и паховые складки. Начало с генерализованных пузырных высыпаний, сходных с пиогенными, которые исчезают в первые 3-5 мес. При рецидивировании локализация в складках более отчетлива. Эрозии заживают медленно, на месте развивается атрофия. Считается характерным развитие в школьном возрасте белых атрофических полос на туловище и проксимальных отделах конечностей. Поражаются полость рта и гортань, иногда пищевод.

Прогрессирующий буллезный эпидермолиз.

Его особенность - сочетание эпидермолиза с частичной врожденной глухотой. Позднее прогрессирующее с возрастом развитие пузырей чему предшествует травматическое отторжение ногтей примерно в 4-7 летнем возрасте, последующей их дистрофией. На месте пузырей рубцов не образуется, характерны постепенно развивающиеся атрофические изменения, типа скомканной папиросной бумаги.


Локализованный атрофический буллезный эпидермолиз.

Самая легкая форма в пограничной группе. Проявляется дистрофией ногтей и гипоплазией зубной эмали существующими с рождения. Пузырные высыпания возникают впервые в раннем школьном возрасте на голенях и подошвах. На голенях – незначительные атрофические изменения, на стопах - болезненные длительно не заживающие эрозии.

Дермолитическая группа. Буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена.

Пузырей обычно немного, локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, на кистях, стопах, коленных и локтевых суставах, в области лба, вокруг рта. На месте пузырей остаются рубцы, основном атрофические, со сморщенной, часто шелушащейся, покрытой мелкими трещинами поверхностью, реже гипертрофические. Кроме рубцов образуются эпидермальные кисты величиной с булавочную головку, изолированные или расположенные группами. Содержимое пузырей часто геморрагическое. Симптом Никольского положительный. Зубы и волосы чаще не поражены. Наблюдается ониходистрофия. Ногти особенно на ногах утолщены деформированы, исчерчены, приподняты из-за подногтевого гиперкератоза. Пузыри могут быть на слизистых оболочках рта, глотки, пищевода, гортани, что приводит к дисфагии и осиплости голоса. Общее состояние, рост и развитие не нарушаются. С возрастом течение процесса улучается. Пузыри появляются лишь изредка.


Белопапулоидный вариант.

Отличается от предыдущей формы тенденцией к большей распространенности процесса и наличием папулоидных элементов белого цвета. Они располагаются чаще на туловище, в области поясницы и на плечах. Эти элементы существуют всю жизнь, размером (до 3 см) плотной консистенции, вначале беловатые позже цвета слоновой кости, четко отграничены, при тесном расположении образуют очаги неправильных географических очертаний. Общее состояние не нарушено. Прогноз для жизни благоприятный.

Аутосомно-рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз

Заболевание характеризуется множественными, генерализованными крупными пузырями, часто с геморрагическим содержимым, располагаются на любой части кожного покрова, наиболее сильно поражаются кисти, стопы и крупные суставы. Покрышка пузыря легко разрывается, остаются обширные медленно заживающие глубокие эрозии, оставляющие после заживления атрофические и рубцовые изменения, множественные эпидермальные кисты. Возможны белопапулоидные элементы. Наблюдаются сращения пальцев, атрофические изменения костной ткани дистальных отделов конечностей. Аномалии зубов и волос, ногти дистрофичны, иногда ногтевые пластинки отсутствуют.


Клиника

Слизистые оболочки поражаются у всех больных, не только рта но и дыхательных путей, жкт, мочеполовых органов. После вскрытия пузыря остаются лейкоплакия, рубцы, приводящие к значительным функциональным нарушениям. Тяжелое осложнение – базалиома плоскоклеточный рак кожи. Общее состояние ухудшается, замедляется рост, отставание в умственном развитии, полидактилия, атрезия привратника, бифуркация пищевода. Прогноз не благоприятный.

Гистология

Выявляют субэпидермальные пузыри. Базальную мембрану обнаруживают в покрышке пузыря. В дерме отек, гомогенизация коллагеновых волокон. Крепящие фибриллы отсутствуют в зоне пузырей, а в коже излюбленных мест локализации они разреженные, имеют рудиментарное строение, истончены, укорочены, без поперечной исчерченности.

Наследственная буллезная дистрофия, пятнистый тип.

Наблюдал Van der Valk (1908 г.) в одной амстердамской родословной Mendes da Costa. Болеют только лица мужского пола (рецессивное x-сцепленное наследование). Дети рождаются нормальными, но уже в 2-3 месяца начинают выпадать волосы, появляются буллезные высыпания на коже туловища и конечностей. Кроме пузырей характерный признак - менее выраженная сетчатая эритема. Пузыри исчезают в более старшем возрасте, оставляя (особенно на лице и конечностях) сетчатую гипер- и депигментацию. Слизистые оболочки не поражаются.


Лабораторная диагностика БЭ

Иммунофлюоресцентный метод.


Основан на селективном выявлении отдельных компонентов базальной мембраны. Использование специфических антисывороток к IV типу коллагена (расположенного в плотной пластинке базальной мембраны) и АГ пемфигоида (расположен в блестящей пластинки мембраны) позволяет разграничить различные типы эпидермолиза друг от друга.

При простом буллезном эпидермолизе - все АГ обнаруживаются в основании пузыря. 

При пограничных формах АГ пемфигоида в основном обнаруживают в покрышке пузыря, а IV тип коллагена и ламинин - в основании пузыря.

При дистрофической форме - все АГ выявляют в покрышке пузыря.

Диагноз

Буллезный характер высыпаний

Первые проявления с рождения или в первые месяцы жизни 

Данные электронно-микроскопического исследования

Буллезный эпидермолиз одно из редких заболеваний. Дети, страдающие буллезным эпидермолизом, испытывают страшную боль. В России их пока не лечат.

Дифференциальный диагноз

Приобретенный буллезный эпидермолиз
Буллезная форма ихтиозиформной эритродермии
Сифилитическая пузырчатка
Герпетиформный дерматит Дюринга
Синдром Лайелла
Буллезный мастоцитоз

Простой врожденный буллезный эпидермолиз

Простой врожденный буллезный эпидермолиз описан в 1886 г. Кебнером. Характеризуется аутосомнодоминантным типом наследования с частотой 1 :50 000. Имеются наблюдения о передаче этого дерматоза в 8 поколениях подряд.

Заболевание начинается с рождения либо вскоре после него. На местах, подвергающихся механическому раздражению (трение, давление, ушиб), возникают тонкостенные пузыри величиной от горошины до грецкого ореха, с серозным содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырей отсутствуют. Располагаются они в области коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей, волосистой части головы.

Для новорожденных с любой разновидностью врожденного апидермолиза типично, что уже сам акт родов оказывается тон первой механической травмой, которая приводит к появлению у ребенка пузырей на местах, плотно соприкасавшихся с родовыми путями матери (голова, конечности, ягодицы и др.).

После самостоятельного (или искусственного) вскрытия пузырей происходит быстрое заживление образовавшихся эрозий без атрофии и рубцов, но с временной пигментацией. Симптом Никольского отрицателен. Очень редко (у 2-3% больных) отмечается поражение слизистых оболочек. Ногтевые пластинки не изменяются. У 25% больных выявляется ладонноподошвенный гипергидроз. Общее состояние больных не нарушено. Течение заболевания легкое, особенно у девочек. Умственное и физическое развитие ребенка не отстает. Обострение заболевания наблюдается в периоды, когда ребенок начинает ползать, а затем - ходить, а также после теплых ванн и в летнее время года. Ремиссии наступают зимой и учащаются к пубертатному периоду.

Локализованная, или летняя, форма простого эпидермолиза (синдром ВебераКоккейна) начинается на 1-м или 2-м году жизни, иногда в юношеском возрасте, передается по аутосомно-доминантному типу. Пузыри локализуются исключительно на ладонях и подошвах, покрышки их более толстые, содержимое серозное, нередко серозногеморрагическое. Часто выявляется гипергидроз ладоней и подошв. Обострения наблюдаются только в жаркое время года, после теплых ванн, при ношении теплой обуви.

Дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз.

Гиперпластическая разновидность передается по аутосомнодоминантному типу. Болезнь отмечается с рождения или спустя несколько дней. Пузыри изредка встречаются спонтанно, а обычно возникают при незначительном механическом раздражении. Например, даже при ударе самим ребёнком игрушкой несколько раз по одному и тому же участку (колени, стопы, кисти, живот) через несколько часов появляется гиперемия, а затем пузыри с серозным или серозногеморрагическпм содержимым, после заживления которых может оставаться рубцовая атрофия. Симптом Никольского отрицательный. На слизистых оболочках часто видны лейкоплакии. Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не страдает. Волосы и зубы не изменяются. У некоторых детей отмечаются сухость кожи, гиперкератоз и гипергидроз ладоней и подошв.

Прогноз благоприятный, течение заболевания значительно улучшается при наступлении пубертатного периода.

Полидиспластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза наследуется по аутосомнорецессивному типу и является одной из наиболее тяжелых форм среди всех буллезных эпидермолизов. Заболевание начинается с рождения в виде распространенных пузырей па коже и слизистых оболочках, которые в большом количестве могут появляться не только после травмы, но п спонтанно. Они имеют серозное, но чаще геморрагическое содержимое. После вскрытия образуются медленно заживающие эрозии и язвы. Поражения локализуются не только на конечностях, но и на других местах, захватывая иногда значительные поверхности (спину, грудь, живот, конечности). Симптом Никольского положителен. Часто отмечается значительный зуд. Ногтевые пластинки очень быстро атрофируются и вовсе исчезают. Повторное образование пузырей и язв с последующим их рубцеванием приводит к образованию контрактур, а иногда и мутиляций, когда вместо кистей или стоп остаются обезображенные культи. На рубцах видны эпителиальные кисты (милиумы).

Нередко наблюдаются различные дисплазии в виде ксеродермии, гипотрихоза, акроцианоза, эпдокринопатий, ан24.09.2009о отмечаются тяжелые поражения слизистых оболочек полости рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, заднего прохода, приводящие к стенозированию, рубцеванию, а иногда к перфорациям.

Могут возникнуть язвы тонкой и толстой кишки, желчного пузыря, стенозирование мочевыводящих путей, вызывающее задержку мочи, гипертрофию мочевого пузыря и гипернефроз. Возможны сращения конъюнктивы (синблефарон), эрозии роговой оболочки глаз.

Общее состояние больных тяжелое, упитанность иногда резко понижена, наблюдаются малокровие, значительное отставание физического, а у некоторых детей и психического развития. Снижена резистентность к инфекциям (любая разновидность буллезного эпидермолиза часто осложняется вторичной пиококковой инфекцией). Иногда развивается пиелонефрит или гломерулонефрит. Самым тяжелым осложнением является вторичный амилоидоз с преимущественным поражением почек, приводящий к инвалидизации и в итоге к летальному исходу - в пубертатном периоде, либо после него.

Злокачественная (летальная) форма

Злокачественная форма врожденного буллезного эпидермолиза была описана датским педиатром Герлицем в 1935 г. Передается аутосомно-рецессивно и проявляется при рождении в виде распространенных геморрагических пузырей на коже, слизистые оболочках рта, гениталий, в области трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузыри быстро сливаются между собой, а после их вскрытия остаются на коже и слизистых оболочках болезненные, плохо заживающие, кровоточащие язвеннонекротические очаги. Симптом Никольского положителен. Рубцов и милиа не бывает. Отмечаются врожденные дистрофии ногтей, атрофическпе изменения скелета. Течение заболевания очень тяжелое, быстро осложняется пиококковой инфекцией, сепсисом и заканчивается летально в первые месяцы жизни ребенка.

С целью пренатальной диагностики генодерматозов в последние годы разрабатываются методы фетоскопической биопсии кожи с последующим световым, и особенно ультрамикроскопическим, исследованием. Биохимическим маркером рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза является увеличение активности в биоптатах кожи плода коллагеназы - в 3,5 раза выше, чем в здоровых клетках.

Патогенез врожденного буллезного эпидермолиза изучен недостаточно. Определенную роль в развитии его отводят возникновению десмосомальных дефектов в дерме, повышенному синтезу и высокой активности коллагеназы, что приводит к разрушению коллагена; при механической травме она активируется из своего профермента. Изменения коллагеназы носят генетический характер. Кроме того, в сыворотке крови больных выявляется повышенный уровень протеолитического фермента - химотрипсина, который, нарушая целостность базальной мембраны, способствует образованию пузырей. Считается, что химотрипсин может выделяться клетками Лангерганса, или лимфоцитами и кератиноцитами. При буллезном эпидермолизе типа Вебера-Коккейна обнаружено снижение клеточного иммунитета при количественно неизменном гуморальном иммунитете.

Лечение

Из-за отсутствия специфических методов является весьма затруднительным. Основное внимание уделяют профилактике травм и предотвращению вторичной инфекции. В периоде новорожденности я раннего детства, когда иммунные механизмы еще недостаточно зрелые, особенно важны предупреждение развития сепсиса и быстрое адекватное лечение его. Необхидимо грудное вскармливание ребенка.

При тяжелых формах буллезного эпидермолиза наиболее эффективно предупреждают высыпание пузырей глюкокортикоидные гормоны. Назначение кортикостероидов может спасти жизнь детей, страдающих летальной разновидностью болезни. Таким детям вначале применяется преднизолон - до 40-60 мг в сутки, после улучшения состояния дозу препарата постепенно снижают вплоть до полной его отмены. Назначают также анаболпческие средства (неробол, нероболил), парентеральное введение антибиотиков широкого спектра действия, вливание альбумина, плазмы.

При обострениях полидиспластической и гиперпластическои форм эпидермолиза целесообразны лишь короткие курсы глюкокортикоидных гормонов из расчета 1-2 мг/кг (в расчете на предпизолон) внутрь в течение 10-15 дней с последующим постепенным снижением дозы вплоть до полной отмены препарата. Нспользование относительно небольших доз преднизолона эффективно в профилактике возникновения пузырей на слизистых оболочках, стриктур пищевода, образования синдактилий, глазных и зубных осложнений.

Необходим систематический контроль за состоянием крови с целью своевременного выявления и лечения анемии. Для профилактики образования контрактур важно обеспечить полный объем движений во всех суставах. С целью устранения гиперплазии десен следует приучить ребенка регулярно полоскать полость рта.

У многих больных, особенно при гиперпластической форме эпидермолиза, благоприятный эффект наблюдается при назначении повторных курсов (по 2-3 мес с перерывом в 2-3 нед) токоферола ацетата, восстанавливающего нормальную структуру коллагеновых и эластических волокон дермы. С целью иммунокорригирующего и общеукрепляющего воздействия назначают нуклеинат натрия, метацил, вливания плазмы, гемодеза, повторные курсы по 10-12 инъекций гаммаглобулина, витамины А, С, В1, D, рутин, никотиновую кислоту, пиридоксин, витамин В12, кальция пантотенат и пангамат, препараты железа. А. В. Смирновым (1986) получено улучшение в клиническом течении полидиспластической формы буллезного эпидермолиза у двух детей (2 года и 6 лет) при внутримышечном введении солкосерила по 2 мл ежедневно в течение 10 дней.

При дистрофических формах болезни изучают препарат цианидалон3, являющийся производным флавонов и относящийся к стабилизаторам мембран. При использовании его отмечалось более спокойное течение заболевания, уменьшалось образование пузырей, лучше заживали эрозии, что препятствовало появлению стриктур пищевода, мутиляцпй и синдактилий. Этот препарат in vitro повышает устойчивость коллагена против воздействия коллагеназы.

Наружная терапия: возникающие пузыри необходимо вскрывать в двух местах стерильной иглой, смазывать покрышки 1-2% водным раствором анилинового красителя (фуксин, эозин, бриллиантовый зеленый, метиленоный синий). Используют примочки с чаем, корочки смазывают оливковым маслом. На эрозии и язвы регулярно применяют ируксоловую мазь, мазь солкосерила, дерматоловую (3-5%), гелиомициновую мази, наносят масляные растворы витаминов А, Е, D, смешанных в равных пропорциях. Назначают также мази, кремы и аэрозоли, содержащие глюкокортикоидные гормоны, антибиотики, облепиху. Следует по возможности избегать применения повязок и наклеивания пластыря, для предупреждения трения, травмирования кожи. Хороший эффект оказывают общие лечебные ванны с отварами дубовой коры, калины, ромашки, череды, а также с раствором калия перманганата, цинка сульфата и ванны с добавлением оливкового масла.

Эфффективно общее УФО: снижая активность клеток Лангерганса, оно уменьшает продукцию ими химотрипсина (уровень его в плазме крови значительно снижается), что препятствует образованию пузырей.

При мытье ребенка необходимо избегать механического травмирования кожи. Для одежды и обуви следует употреблять мягкие материалы, избегать горячей и твердой пищи. В настоящее время возможна успешная ортопедическая реконструкция искалеченных кистей.

Дети, страдающие буллезным эпидермолизом. особенно тяжелыми формами, должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, педиатра, ортопеда и периодически получать комплексное лечение в стационаре.

1. Необходимо не допускать травм, ношение с повышенной вентиляцией обуви. 

2. Рекомендуется удаление содержимого пузыря стерильной иглой для предотвращения распространения их по периферии и ранее их вскрытие при инфицировании с назначением эпителизирующих и дезинфицирующих наружных средств: анилиновые красители, ируксол, солкосерил; мази с АБ Левомиколь, дермазин, олазоль, гипозоль. 

3. Общеукрепляющее лечение: витамины, препараты железа, кальция, метилурацил. 

4. Профилактика вторичной инфекции и своевременное ее устранение с помощью антибиотиков. 

5. При летальном варианте показаны большие дозы кортикостероидов внутрь кратковременно в сочетании с АБ для профилактики сепсиса (эритромицин, тетрациклин 10-14 дней.) 

6. При пограничных формах назначают УФ-облучение 3 раза в неделю. 

7. При дистрофическом буллезном эпидермолизе назначают большие дозы витамина Е (от 1000 до 1600 ЕД) курсом 20-30 дней. 

8. При дистрофическом эпидермолизе - дефенин оказывающий тормозящее влияние на коллагеназу: внутрь 2 раза в день после еды по 3,5 мг/кг взрослым и по 8-10 мг/кг в сутки детям. В первые 3 дня принимают по 1/3 суточной дозы, с 4 по 6 день 2/3, с 7 дня – полную дозу. 

9. Комбинированная терапия – дифенин, оксид цинка, аевит. Дифенин 1 таб. 3 раза в день взрослым, по 1/4-1/2 таб. 3 раза в день детям в зависимости от возраста. Оксид Цинка по 0.05 г 2 раза в день взрослым, по 0,0125-0,025 г 1-2 раза в день детям зависимости от возраста, после еды, 5 дневными циклами с 5 дневными перерывами в течение 6 мес. Аевит- по 1 капсуле 3 раза в день взрослым до 8 лет вит А по 20000 МЕ через день, с 8-12 лет аевит по 1 кап через день месячными курсами с месячными перерывами. 

10. Положительные результаты были получены при простом генерализованном эпидермолизе и дистрофических формах заболевания.


Помогите ЛИЗЕ КУНИГЕЛЬ

Лизе Кунигель девять лет. У нее буллезный эпидермолиз – генетическое заболевание кожи. Стоит к Лизиной коже прикоснуться чуть посильнее, как в месте прикосновения появляется гнойник. Потом гнойник лопается и образовывается язва. Подобные же язвы образовываются у девочки в носу, в горле и в пищеводе. Сейчас, к девяти годам, язвами поражены 90% Лизиной кожи.


Каждый день Лизина мама бинтует девочку с головы до ног, чтобы хоть как-то подживали раны на ее теле, и чтобы не образовывалось новых. На эту процедуру уходят километры специальных бинтов и килограммы специальных мазей. Беда в том, что лечение во многом производится наугад: врачи не знают точно, какие именно лекарства лучше помогают Лизе и какие именно бинты ей нужны.

 

Девочке необходимо обследование и первоначальное лечение в университетской клинике немецкого города Фрайбурга, эта клиника на буллёзном эпидермолизе специализируется.



Их очень мало, и они всеми забыты: российские дети, страдающие от редкого и неизлечимого генетического заболевания, которое оставляет ужасные шрамы и причиняет резкую боль. До настоящего времени официальная медицина практически игнорировала это заболевание, но одна мать надеется изменить ситуацию. Некоторые кадры в репортаже Дарии Пушковой могут вас травмировать.
Ей нравится танцевать, и никто не догадывается, какую боль терпит Лиза, чтобы выполнять эти простые движения. У Лизы редкое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз, или БЭ. Эта болезнь сделала ее кожу столь же тонкой и хрупкой, как крыло бабочки. Легкое прикосновение или объятия могут стать причиной болезненных волдырей, которые долго лечатся и делают кожу еще более уязвимой.


Во всем мире больные вроде Лизы известны как «дети-бабочки». Однако в России их будто бы не существует.

ИРИНА КОМАРОВА, мать Лизы: Врачи просто не знают об этой болезни. Когда им о ней рассказываешь, они вспоминают, что что-то слышали о ней, но они все равно не знают, как ее лечить.

Лизе всего пять, но она уже знает о своем диагнозе больше, чем любой врач. Ее матери известно, что лекарства от БЭ не существует. При правильно подобранных медикаментах ее дочь могла бы вести почти нормальную жизнь, но подобное лечение чересчур дорого.

ВЕРА АЛБАНОВА, дерматолог: Это настолько редкое заболевание, что о нем почти все забыли. Государство не поддерживает лечение этой болезни, на нее нет денег и нет специалистов.

Вера Албанова – дерматолог. Сама она признает, что стала специалистом в этом вопросе по умолчанию - никто больше не занимается пациентами с БЭ. Однако некоторые матери сетуют, что советы врача не всегда соответствуют тому, что они узнали из зарубежного опыта.

ВЕРА АЛБАНОВА: Ну, заболевание очень сложное, и пациентов очень мало. Любой врач, кто бы ими занимался, стал бы очень узким специалистом. У меня много и других обязательств, поэтому на больных буллезным эпидермолизом у меня, к сожалению, не так много времени.

Двухлетняя Настя – яркий пример того, что происходит с «детьми-бабочками» при правильном уходе и должном лечении. По словам ее матери, Настя, вероятно, - единственная девочка в России, о которой с первых дней жизни заботились правильно, то есть в соответствии с международными стандартами.

ЮЛИЯ КОПЦЕВА, мать Насти: Я забрала ее из одного из лучших родильных домов в стране, когда ей было всего двадцать пять дней. Кожи у нее на животе и ногах просто не было, а следы от пальцев врача до сих пор остаются на теле. В тот момент она действительно выглядела, как больной, страдающий БЭ.

С тех пор жизнь Насти протекала под неустанной защитой. Ее медикаменты обходятся примерно в сто тысяч рублей – это больше трех тысяч долларов – в месяц, и за ней постоянно присматривают три человека, включая ее мать. По словам Юлии, продолжительность жизни таких детей в России очень невелика, но она сделает все возможное, чтобы дочь жила долго и счастливо.

ЮЛИЯ КОПЦЕВА: Она моя прекрасная долгожданная принцесса. И если какие-то горошины будут причинять ей боль, я уберу их – чего бы мне это ни стоило.

Юлия также стоит за созданием нового фонда, призванного помогать другим детям, и теперь к ней обращаются люди со всей страны. И, по всей видимости, количество детей, страдающих такой болезнью, намного больше прежних оценок: раньше считалось, что их всего сто человек.

Что касается Лизы, то она бросает вызов жизни своей улыбкой, несмотря на ухудшение самочувствия. И в знак доверия она поделилась со мной самой сокровенной своей мечтой.

ДАРИЯ ПУШКОВА: Быть может, детей с таким заболеванием в России и не много, но каждый из них нуждается во всей возможной поддержке. И пускай они научились жить со своей болезнью, но все они, как и Лиза, мечтают об одном: проснуться однажды и больше не испытывать боли.

Официальный сайт - http://liza-kunigel.ru/
Официальная группа в социальной сети "Вконтакте" - http://vkontakte.ru/club_liza_kunigel
Помощь Лизочке в Живом Журнале - http://liza-kunigel.livejournal.com/
Категория: Болезни и Мутации | Добавил: exxxxxcel
Просмотров: 15327 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]