Главная » Файлы » Болезни и Мутации

Сиреномелия. Синдром русалки у плода
31.10.2012, 02:36
Сиреномелия - синдром каудальной дисгинезии это комплекс пороков развития каудальной части эмбриона. В своем крайнем проявлении он представляет собой своеобразный порок под названием сиреномелия (от греч. seiren — сирена, обольстительница, сказочный персонаж, и melos — часть тела, конечность).


Эта аномалия представляет собой порок развития каудальных отделов эмбриона, приводящий к рождению ребенка со сросшимися нижними конечностями, агенезией почек, отсутствием ануса, недоразвитием половых органов и рядом других тяжелых аномалий, среди которых надо особо отметить наличие единственной пупочной артерии.


Частота встречаемости 1: 70000-100000 родов. Мальчики и девочки страдают одинаково часто.

Эмбриология.

Дети с сиреномелией не имеют хромосомных аномалий. Порок возникает на стадии бластулы, на сроке беременности с 1 по 28 день. Причина в нарушении развития главных сосудов тела с аномальной циркуляцией крови в дистальных отделах эмбриона, с последующим нарушением закладки и развития органов нижней части тела ребенка. У детей, родившихся с сиреномелией, обнаруживается единственная пупочная артерия, гипоплазия бифуркации аорты, и нарушение строения всех крупных артериальных стволов нижней части тела. Почечные артерии и нижняя мезентериальная артерия могут вообще отсутствовать. Нарушение кровоснабжения приводит к расстройству дифференцировки тканей этой области и таким тяжелым порокам развития. Интересно, что аналогичное нарушение кровообращения у плодов мышей приводит так же к рождению мышат с синдромом каудальной регрессии


Этиология.

Эксперименты на животных показали, что синдром каудальной регрессии может возникнуть при воздействии ретиноидной кислоты, диэтилпропиона, лития, сульфаниламидов, кадмия, охратоксина А, дефицита витамина А, радиации, гипертермии, органических растворителей, 6-аминоникотинамида. В последних исследованиях установлено присутствие гена HLXB9 у больных детей, однако ведущая роль этого гена в формировании каудальной дисгинезии не доказана. Упоминается более высокий риск рождения ребенка с сиреномелией у матерей с сахарным диабетом.

Клиническая картина и патологическая анатомия.

Синдром каудальной регрессии в своем крайнем проявлении (сиреномелия) фатален. Комплекс пороков развития не совместим с жизнью. У детей отсутствуют почки и почечные артерии, имеет место гипоплазия легких, что приводит их к гибели в первые часы и сутки после родов. При рождении у ребенка обнаруживаются сросшиеся нижние конечности, при этом таз гипоплазирован, сужен, имеет место отсутствие или гипоплазия каудального отдела позвоночника (крестцово-копчиковых позвонков). В целом при осмотре у ребенка отмечается сужение нижней части тела и укорочение её за счет длины нижних конечностей.

Сращение нижних конечностей может быть с вовлечением костей, могут быть аномалии костного скелета нижних конечностей в виде отсутствия малоберцовой кости, гипоплазии и синостоза других костей, врожденного вывиха бедер, деформаций или отсутствия стоп. Стопы бывают довольно хорошо сформированными, разделенными, напоминающими хвост русалки (отсюда термин – сиреномелия). Может иметь место отсутствие стоп, наличие одной стопы. При сформированных стопах они обычно деформированы по типу косолапости. Характерны сгибательные контрактуры и аномалии развития суставов нижних конечностей. Половые органы могут присутствовать, но практически всегда встает проблема определения пола плода, у ребенка может иметь место клоака. Как правило, во всех случаях анус отсутствует, наблюдается атрезия ануса и прямой кишки. Обычны аномалии кровеносной системы: порок сердца, единственная пупочная артерия, недоразвитие подвздошных, почечных и нижней брыжеечной артерии. Нарушения касаются так же иннервации каудальной части тела, характерны парезы и параличи. Возможны и другие сочетанные пороки развития.


Диагностика.

При рождении ребенка диагноз очевиден. Важна пренатальная диагностика, так как наличие такого порока развития у плода это показание к прерыванию беременности. Так как порок формируется очень рано, он может быть диагностирован при первом УЗИ-скрининге на сроке 11 – 12 недель. При ультразвуковом исследовании плода всегда присутствует маловодие, не обнаруживаются почки у плода, и есть характерная аномалия развития нижних конечностей. Её можно считать маркером синдрома, и даже если сроки беременности малы, и агенезия почек находится под сомнением, наличие этой аномалии достаточный повод для диагноза «сиреномелия» и прерывания беременности.


Прогноз.

Дети, рожденные с сиреномелией, не жизнеспособны. Гибель ребенка обычно происходит в течение первых часов и дней жизни. Причиной смерти служит гипоплазия легких и почечная недостаточность.

PS: Не всё так грустно. Известно как минимум 3 случая выживания детей с сиреномелией.

Шайло Пепин (Shiloh Pepin) и другие добрые истории

Во всем мире известно три случая, когда выживали дети с сиреномелией. Самой известной является история Шайло Пепин (Shiloh Pepin). Девочка родилась в 1999 году в Мейне (Портленд, США). Благодаря медицинской помощи и наличию единственной частично функционирующей почки (это редкость при этом синдроме), девочка смогла выжить, и прожила 10 лет. Умерла она от пневмонии 26 октября 2009 года. У ребенка была атрезия ануса, агенезия половых органов и полностью сросшиеся нижние конечности, 3 года она прожила благодаря гемодиализу, и перенесла две операции по пересадке почки, последнюю ей делали в 2007 году. Попыток разделения конечностей у этой девочки не предпринималось из-за особенностей их строения, и Шайло это единственный ребенок, который прожил столько лет в облике русалки.

В социальном плане ребенок был хорошо адаптирован, девочка училась в школе, занималась плаванием, и стала героем многих телевизионных шоу. Создан фонд Шайло Пепин, и он продолжает свое существование: на деньги, собранные им, предполагается строить игровые и спортивные площадки для детей-инвалидов.
Других выживших девочек звали Миллагрос Серрон и Тиффани Йорк.


Милагрос Серрон родилась в Перу. Перуанским врачам удалось провести ребенку операцию по разделению ног в возрасте 2 лет, в 2007 году. А самая первая успешная операция по разделению нижних конечностей была произведена 20 лет назад американке Тифани Йоркс.

Надо отметить, что успешное разделение конечностей не означает полного выздоровления. Детям требуются многократные оперативные вмешательства для коррекции других, сопутствующих пороков развития.

Смотрите также: 11 медицинских чудес и загадок  и

Единственная девочка-русалка в мире, дожившая до 10-летнего возраста, умерла от пневмонии

Категория: Болезни и Мутации | Добавил: exxxxxcel
Просмотров: 7894 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]