Главная » Файлы » Болезни и Мутации

Редкие и странные болезни и синдромы
09.02.2014, 20:07
Благодаря быстрому темпу развития медицины, ежемесячно пополняются медицинские справочники, которые содержат информацию обо всех болезнях, которые известны человечеству на сегодняшний день. 



Учитывая тот факт, что с внедрением новых технологий в область медицины значительно упростились поиски средств лечения тех или иных заболеваний, существуют также такие болезни, для излечения которых ещё не найдены методики и лекарства, а пациенты, которые имеют такие заболевания, встречаются один из тысячи или даже миллиона.

Синдром Стендаля. 


Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.

Синдром взрывающейся головы. 


Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.

Заблуждение Капграса. 


Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.

Линии Блашко.


У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). 


Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи. 


Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Синдром Клейна-Левина. 


Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.

Синдром живого трупа.


Характеризуется тем, что больной полагает, что он уже умер. Ещё одно неврологическое расстройство, носитель которого позиционирует себя, как живой труп. Ему даже может казаться, что он чувствует, как его тело гниёт и даже как черви поедают его. Это заболевание опасно тем, что вызывает глубокие нервные расстройства и может привести к бесконечной депрессии и даже суициду.

Синдром Ангельмана ("синдром счастливой марионетки").


Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги (тремор), может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название "счастливые марионетки" больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на "негнущихся" ногах.

Болезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия).


Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.

Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена.


Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные "птичьи" черты. Болезнь поддаётся лечению.

Ангидроз.


Габби Гиграс является энергичным 9-летним ребенком, который внешне ничем не отличается от своих ровесников. Но девочка отличается от большинства из нас очень редким и необычным заболеванием, известным как CIPA. Это врожденная нечувствительность к боли, сопровождаемая ангидрозом. По всему миру документально зафиксировано только 100 случаев такого заболевания. Габби появилась на свет без способности ощущать боль, холод и жару. Многим такой дар может показаться удивительным, но на самом деле такое состояние довольно разрушительное. Болевая чувствительность имеет важное значение, потому что боль работает аналогично предупреждению и защитному механизму. Родители Габби заметил что-то не так, когда их дочери было пять месяцев. Ребенок почему-то кусал до крови свои пальцы. Позже несчастный ребенок даже потерял глаз и получил тяжелые раны из-за чрезмерного почесывания и царапин. Чтобы оградить Габби от подобных происшествий был предпринят ряд мер. Отчаянные родители делали все возможное, чтобы ребенок мог жить в таких тяжелых условиях.

Цистиноз.


У 5-летней Лили Сатклифф редкое наследственное заболевание – цистиноз – состояние, когда в теле образуются кристаллы цистина. Она каждый день должна принимать коктейль из лекарств, чтобы ее тело не «окаменело». Лишь приблизительно 2000 человек в мире страдают от этого заболевания. (Noah Goodrich, Caters News/ZUMA Press)

Синдром русалки.


Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году. 

Фатальная семейная бессонница (FFI).


FFI расшифровывается, как фатальная семейная бессонница - редкое генетическое расстройство. Те, кто страдает от FFI, постоянно пытаются заснуть, но не могут сделать этого. Болезнь крадет не только сон, но и разум. В конечном счете жизнь на несколько месяцев перед смертью превращается в сплошной сумеречный мир. 29-летняя Шерил Дингес является одним из членов целой семьи, страдающей таким синдромом. Все ее родные несут ген FFI. Такие условия настолько редкие, что по всему миру известно всего около 40 таких семей. Фатальная семейная бессонница уже убила мать девушки, ее дедушку и дядю. Сама Шерил отказывается от проверки, даже зная, что ее сестра и не унаследовала злосчастный ген. FFI начинается с легкой судороги, приступов паники и бессонницы. Со временем пациенты начинают страдать галлюцинациями, и бессонница становится настолько серьезной, что люди уже не в состоянии спать. В конечном счете пациенты сходят с ума и в итоге умирают. Мутировавший белок получил название PrPSc. Если видоизмененный ген есть только у одного из родителей, то ребенок получает 50% вероятность наследования и развития у него FFI.

Синдром постоянного сексуального возбуждения.


Синдром постоянного сексуального возбуждения (persistent sexual arousal syndrome, PSAS) является женским аналогом приапизма — достаточно хорошо известного полового расстройства у мужчин, характеризующегося необыкновенно длительной и болезненной эрекцией, не связанной с половым влечением.

Периодические неконтролируемые приступы возбуждения, как правило завершающиеся оргазмом, которые испытывают страдающие этим заболеванием женщины, возникают независимо от присутствия объекта сексуального влечения и не связаны со сколько-нибудь приятными ощущениями. Таким образом, синдром не имеет ничего общего с нимфоманией.

Спровоцировать очередной приступ может практически любое неосторожное движение или небольшая физическая нагрузка. Жизнь некоторых больных, испытывающих до нескольких сотен оргазмов ежедневно, оказывается навсегда выбитой из нормального русла: болезнь вынуждает их уйти с работы и резко ограничить ежедневную активность.

Часто у больных женщин наблюдаются тяжелые отеки и избыточное кровоснабжение половых органов. Нормальные половые отношения или мастурбация не приносят больным облегчения. Особо тяжелые формы сексуального расстройства могут привести к появлению у пациенток тяги к суициду. 
Категория: Болезни и Мутации | Добавил: exxxxxcel
Просмотров: 5790 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 5.0/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]