Главная » Файлы » Болезни и Мутации

Ихтиоз
30.05.2011, 01:05
Ихтиоз - генетическое заболевание кожи, ни причин, ни способов лечения которого мы пока не знаем. Основным симптомом ихтиоза является грубая, сухая, шелушащаяся кожа, которая похожа на кожный покров низших позвоночных, таких как рыбы, змеи и в том числе ящерицы. Многие больные ихтиозом изуродованы на всю жизнь и испытывают серьезный дискомфорт от своей необычно толстой кожи.

Помимо этого серьезно нарушаются температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие, в зависимости от степени поражения этим заболеванием. При наиболее жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Другие виды ихтиоза (всего их около 40) влекут за собой задержку умственного развития, иммунодефицит, глухоту, облысение, деформацию костей, ухудшение зрения, инфицирование с волдырями, ухудшение подвижности и психологическую опустошенность, которая, как правило, сопровождает физические уродства.

Из 40 видов ихтиоза выделяется 4 основных типа. Наиболее распространен ихтиоз обыкновенный, который появляется у 1 из 250 человек. Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, появляется только у мужчин, у 1 на 6000 человек. Чешуйчатый ихтиоз и эпидермолитический гиперкератоз появляются у 1 из 300 000 людей.

Все виды ихтиоза являются расстройствами функции ороговения кожи. Это означает, что проблемы возникают в ее верхнем слое (stratum corneum). При одних типах ихтиоза кожа растет слишком быстро, при других - с нормальной скоростью, но, независимо от формы заболевания, отдельные микроскопические клетки не могут достаточно быстро "освободиться" друг от друга при делении. Они "склеиваются" вместе и формируют плотную толстую поверхность шелушащейся кожи, которая постепенно лишается цвета и трескается.

Симптомы, течение. Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз - наиболее частая форма. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется сухостью кожи, образованием на ее поверхности чешуек беловатого или сероватого цвета, в тяжелых случаях приобретающих вид коричневых пластин и грубых щитков, плотных на ощупь. Кожа крупных кожных складок и сгибов остается непораженной. На лице шелушение обычно незначительно, на ладонях и подошвах подчеркнут рисунок кожных линий. Потоотделение снижено, возможна дистрофия ногтевых пластин и волос. Обыкновенный ихтиоз нередко сочетается с атопическим дерматитом, себорейной экземой, бронхиальной астмой.

Врожденный ихтиоз выражен уже при рождении ребенка, подразделяется на ихтиоз плода и ихтиозиформную эритродермию. Ихтиоз плода наблюдается редко, наследуется по аутосомно-рецессивномутипу, развивается на III-V месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта мощными роговыми наслоениями, напоминающими панцирь черепахи или кожу крокодила. Ротовое отверстие растянуто, малоподвижно или, наоборот, резко сужено. Дети часто недоношены и нежизнеспособны.
 
При ихтиозиформной эритродермии кожа при рождении покрыта тонкой сухой желтоватой пленкой, напоминающей коллодий, после отторжения которой обнаруживается стойкая разлитая гиперемия всего кожного покрова (включая кожные складки) и пластинчатое шелушение, степень выраженности которого с возрастом усиливается, а эритродермия ослабевает. Различают также буллезную разновидность врожденной ихтиозиформной эритродермии - эпидермолитический ихтиоз, отличающийся более тяжелым течением с образованием пузырей. При врожденной ихтиозиформной эритродермии возможны поражения глаз (эктропион, блефарит), дистрофии ногтей, волос, кератоз ладоней и подошв, поражения нервной и эндокринной системы. Заболевание длится всю жизнь.

Дифференциальный диагноз наиболее труден в детском возрасте. При врожденной ихтиозиформной эритродермии он проводится с десквамативной эритродермией новорожденных Лейнера, буллезным эпидермолизом, псоринатической эритродермией.

По сообщению Фонда ихтиоза и кожных заболеваний в Рейли, в Северной Каролине, существует 14 жизненных проблем, с которыми сталкивается больной ихтиозом человек:

Неспособность чувствовать или различать ощущения.
Постоянный поиск помощи и поддержки.
Чувство одиночества и депрессии.
Чувство неполноценности.
Страх, что его воспримут как плохого, ненормального или сумасшедшего.
Чувство вины, возникающее в ситуациях самоутверждения.
Сложности в понимании и объяснении своих потребностей.
Повышенная потребность в контроле (попечении).
Чрезмерная реакция на изменения, которые невозможно контролировать.
Фиксация на определенном способе действий при отсутствии серьезных размышлений об альтернативных моделях поведения или возможных последствиях.
Поиск немедленного удовольствия, противоположного ожидаемому.
Отсутствие личного или профессионального удовлетворения.
Сложности в доверии другим людям и в формировании близких, интимных отношений.
Страдание от различных видов навязчивых мыслей или физических проблем, имеющих отношение к стрессу (не относящихся к ихтиозу).

 

Фонд утверждает, что родители детей, больных ихтиозом, могут сталкиваться с особыми проблемами в их воспитании. Это могут быть сложности с установкой границ, чувство вины или эмоциональная дистанция, а также отсутствие внимания к нуждам нормальных братьев и сестер больного.

Существует несколько лекарств, разработанных для лечения ихтиоза. Обычно такие лекарства чрезвычайно дороги. Это оказывает серьезное давление на бедные семьи, в которых есть больные ихтиозом дети. Последнее время идут дискуссии относительно использования в качестве терапии аккутана. Обычно это лекарство очень эффективно в лечении кожных проблем, таких как юношеские угри, однако имеет серьезные побочные эффекты, влекущие за собой развитие пороков у плода, если женщина принимает его во время беременности. Есть множество разработанных семьями домашних средств, в том числе некоторые изменения в домашней обстановке могут облегчить боль и дискомфорт. Например, рекомендуется, чтобы дети с ихтиозом не находились в помещениях с кондиционерами, поскольку они делают их кожу еще суше.

К несчастью, исследований, направленных на понимание природы ихтиоза, проводится очень мало. И, к сожалению, из-за отсутствия внимания к этому заболеванию утрачиваются знания. Исследование ихтиоза наверняка пролило бы свет на природу других кожных заболеваний, различных генетических отклонений, принципов роста клеток кожи и работу иммунной системы в целом.
 
 
BoBan1123: Пей ягу рожай шнягу
mzelenyy: Это обычный ребенок, больной ихтиозом. Он обречен на смерть
 
Лечение. Витамин А внутрь до 30 капель 2 раза в день в течение длительного времени повторными курсами, аевит в/м или в капсулах, тигазон, витамины B6 и В12 в/м, препараты железа, мышьяка, тиреоидин (под контролем функции щитовидной железы). В тяжелых случаях ихтиозиформной эритродермии-кортикостероидные препараты внутрь.
 
Показаны также ультрафиолетовое облучение, морские купания, ванны с добавлением буры, соды, крахмала, морской соли. Наружно: жирные кремы с добавлением витамина А, 10% крем с хлоридом натрия, мочевиной, свиной жир.
Категория: Болезни и Мутации | Добавил: exxxxxcel
Просмотров: 10118 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 5.0/5
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]